Gregor Mendel foi um monge que abriu os olhos da Biologia para a transmissão de características hereditárias por recombinações gênicas, suas duas leis explicam o mecanismo posteriormente conhecido e estudado como "genética".
As duas leis são:
1ª - “Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
Explica que cada característica do indivíduo, independente se visível ou não, é determinada por um par de genes que se separam durante a formação de gametas na meiose, quando cada gameta passa a trazer uma combinação de genes única e diferente.
2ª - “As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”.
Explica que cada par de gene se combina e expressa de maneira independente, determinando descendentes diferentes entre si e em relação aos pais.
Segundo pesquisas posteriores a Mendel, foi constatado que cada letra, por convenção, determina um gene, no genótipo, e características traduzidas no fenótipo. Todavia, estudos posteriores em genética identificaram outras heranças que, apesar de determinadas por diferentes combinações alélicas, não obedeciam a essas leis. Algumas não apresentavam dominância, outras não obedeciam à proporção esperada por ação de genes letais, outras se expressavam de maneiras diferente porque os genes se encontram nos cromossomos sexuais, ou ainda, apresentavam-se como decorrentes da combinação de mais de um par de gene.
Dentre as que não apresentam dominância, é possível identificar: textura do cabelo em humanos: crespo, liso (homozigotos) ou, ondulado (heterozigoto); o fator MN: M, N (homozigotos) ou, MN (heterozigoto); flores vermelhas, amarelas (homozigotos) ou alaranjadas (heterozigoto) em bocas-de-leão; penas cinza, brancas (homozigotos) ou carijó (heterozigoto) em galinhas d'angola.
Em casos de dominância completa, a proporção esperada para o cruzamento entre heterozigotos é 1:2: 1:
Ocorre que em alguns cruzamentos, como por exemplo, no caso de cruzamentos entre camundongos amarelos, a descendência de camundongos amarelos homozigotos dominantes não aparecia:
Esta variação na proporção permitiu identificar que o gene "A", quando em homozigose, é letal, ou seja: os indivíduos AA não sobrevivem. Como o gene para cor da pelagem, além de determinar a cor, também causa a morte de indivíduos quando em combinação específica, essa herança é chamada de Pleiotropia. Nos seres humanos alguns exemplos de genes pleiotrópicos letais são: anemia falciforme alfa (4 genes dominantes faltantes), fibrose cística (aa) e acondroplasia (AA).
O caso dos genes associados aos cromossomos sexuais determina uma série de características a serem estudadas em um post exclusivo, pois são muitas variáveis que ampliariam de maneira considerável esse post.
Da mesma forma, as características determinadas por mais de um par de genes são estudadas como variações do di-ibridismo, conhecidas como interação gênica, epistasia ou herança quantitativa.
Portanto, aguardem pelo menos mais dois posts comentando as transmissões de caracteres genéticos por cromossomos sexuais e por di-ibridismo.
Por enquanto, você pode testar sua habilidade em reconhecer combinações gênicas hereditárias, neste jogo: Hereditariedade em humanos Dica: não abra o jogo em tela cheia para ter melhor resolução das imagens.