UM POUCO DE HISTÓRIA SOBRE CROMOSSOMOS SEXUAIS E CONSANGUINIDADE

    Os seres vivos apresentam o conjunto de cromossomos (cariótipo) dividido em dois grandes grupos: os autossômicos e os sexuais. Autossômicos, geralmente são os cromossomos onde se encontram genes que determinam características comuns aos dois sexos fisiológicos e os sexuais, apresentariam genes determinantes das diferenciações entre os sexos. 

  Entretanto, o Projeto Genoma já identificou mais de 25 genes determinantes do desenvolvimento sexual distribuídos nos cromossomos autossômicos. Acredita-se que à medida que os estudos genômicos evoluam, novos genes relacionados ao desenvolvimento sexual de ambos os sexos fisiológicos, sejam conhecidos. O que derruba a concepção: "Só existem dois sexos: o XX e o XY." 

    Por exemplo, o gene SRY é o responsável pelo desenvolvimento dos testículos - gônadas masculinas - existem registros de casos em que o gene SRY pode se deslocar para o cromossomo X, durante a formação dos gametas. Nesse caso o indivíduo, apesar da determinação genética feminina, apresenta testículos e pênis. Casos como esses são chamados de intersexuais e não hermafroditas, pois o conceito de hermafroditismo implica em fertilidade de ambos os gametas, e os intersexuais são inférteis.

    Mas, a título de estudo nos concentraremos  no par sexual. São cromossomos bem diferentes dos autossômicos. O Cromossomo X é muito maior que todos o outros e o Y, bem menor. A combinação desses cromossomos, que originam os dois sexos fisiológicos humanos, encontram-se representadas na imagem abaixo:

    Quando o cariótipo apresenta dois cromossomos X, o indivíduo,  na espécie humana, pertence ao sexo feminino, e produz os ovócitos portadores apenas dos cromossomos X. Repare no esquema, que a presença de dois cromossomos idênticos no par sexual propicia o pareamento de genes idênticos. Assim, o indivíduo do sexo feminino apresenta o par completo e as três combinações possíveis para um par de genes: 

 O humano do sexo masculino(1), por sua vez, possui apenas um cromossomo X , o que impede a formação de um par de genes, pois, os genes presentes no cromossomo Y, não são da mesma qualidade e por isso, não formam pares com os genes do cromossomo X. Os espermatozoides ou carregam o X, ou carregam o Y:

    Algumas características ocorrem por determinação de genes presentes ao cromossomo X (representados pela cor bege na porção bordô do esquema acima), essa herança chama-se Ligada ao sexo; quando a característica é determinada por um gene presente no cromossomo Y (representados pela cor cinza na porção cor-de-laranja do esquema), denomina-se Restrita ao sexo; e, quando determinada por um gene situado na parte "verde" do esquema (cor roxa), chama-se Influenciada pelo sexo.

    Em felinos, o padrão tricolor da pelagem é determinado geneticamente. Em moscas da fruta, a coloração do olho branca ou vermelha, também. Em humanos, a distrofia muscular de Duchenne, o daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças ligadas ao sexo.

    

 Um pouco de História:

   A Rainha Vitória da Inglaterra e o Príncipe Albert tiveram nove filhos. Um deles, o oitavo, chamava-se Leopoldo e era hemofílico. Nasceu em 1853 e devido aos recorrentes casos hemorrágicos graves, tornou-se “principal objeto de interesse na vida” da rainha. Superprotegido, faleceu aos 31 anos devido a uma hemorragia, no joelho, causada por uma queda em Canes.

    Acredita-se que o gene recessivo "h" ligado a um dos cromossomos X da rainha resultou de uma mutação. A rainha Vitória apresentava então,  o genótipo heterozigoto: e o príncipe Albert: . As combinações genéticas possíveis para esse cruzamento, estão representadas no quadro de Punnet abaixo:

                               

    A hemofilia desencadeada nesse primeiro casamento, se alastrou pela Europa, devido ao hábito da realeza de realizarem casamentos consanguíneos, entre primos. Alberto e Vitória eram inclusive, primos.  Identifique no quadro de Punnet acima que:

1. O cromossomo X dos filhos é herdado da mãe, pois a determinação genética do sexo é transmitida pelo cromossomo Y, de origem paterna.

2. Como as filhas recebem um cromossomo X de cada progenitor, geralmente apresentam os genótipos homozigoto dominante ou heterozigoto. No caso de heterozigose, são denominadas portadoras do gene para hemofilia.

    Mulheres hemofílicas são raríssimas, mas acontece de algumas sobreviverem porque, no sexo feminino as dificuldades de coagulação sanguínea são menos perigosas. O texto da Organização Científica Pfizer expõe algumas implicações médicas decorrentes dessa condição genética rara.

        Casamentos consanguíneos são hábitos humanos que, muitas vezes, reforçam a expressão de mutações. É mais provável que um gene recessivo se mantenha dentro de uma família e acabe por aumentar sua expressão na população, por isso, quando parentes próximos intencionam produzir descendência, aconselha-se o acompanhamento genético. Credita-se ao hábito de casamentos entre irmãos da realeza egípcia, a frequência de mortes e síndromes em faraós; da mesma forma, muitas síndromes raras causadoras de má-formações neurológicas , articulares ou  musculares, se devem à consanguinidade.

    Ainda dentro dessa contextualização histórica, cabe ressaltar que o Rei Henrique VIII e Napoleão são alguns exemplos de homens, que  "trocaram de esposas" porque elas eram "incapazes de lhes dar um filho homem para garantir a descendência". Sabendo que o par sexual da mãe é composto por dois genes X, e o par heterogamético - XY- na espécie humana (1), é o masculino, o que você acha dessa visão?

NOTA (1) - Considera-se sexo heterogamético, o que apresenta os cromossomos diferentes. Em aves, por exemplo, o sexo heterogamético (ZW) são as fêmeas e o homogamético (ZZ), os machos.